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Muster vs becker

Diese Bedingung wird in einem X-verknüpften rezessiven Muster vererbt. Das mit dieser Bedingung verbundene Gen befindet sich auf dem X-Chromosom, einem der beiden Geschlechtschromosomen. Bei Männern (die nur ein X-Chromosom haben) reicht eine veränderte Kopie des Gens in jeder Zelle aus, um den Zustand zu verursachen. Bei Frauen (die zwei X-Chromosomen haben) müsste eine Mutation in beiden Kopien des Gens auftreten, um die Störung zu verursachen. Da es unwahrscheinlich ist, dass Weibchen zwei veränderte Kopien dieses Gens haben, sind Männer viel häufiger von X-verknüpften rezessiven Störungen betroffen als Frauen. Ein Merkmal des X-verknüpften Erbes ist, dass Väter X-verknüpfte Eigenschaften nicht an ihre Söhne weitergeben können. Weibliche Träger beider DMD/BMD können auch symptomatisch mit erhöhter Serumkreatinkinase und Muskelschwäche mit Mosaikmuster der Dystrophin-Immunostainierung sein. Einige Träger entwickeln kardiomyopathie später im Leben. Wenn Wissen über eine bestimmte kleine Mutation gewünscht wird, kann komplementäre DNA aus Muskelboten-RNA erzeugt und sequenziert werden. Zur Identifizierung kleiner Mutationen wurden auch einzelsträngige Konformationspolymorphismusanalysen42 und Einzelbedingungsverstärkung/interne Primersequenzierung43 der genomischen DNA vorgeschlagen. Darüber hinaus berichteten Buzin und assoziierte Personen von Mutationsraten im Dystrophin-Gen mit einem mutationalen Hot Spot auf einer Zytosin-Guanin-Insel (CpG)-Dinukleotid.44 Etwa 30% sind Punktmutationen und 10% bis 15% sind Unsinn-Mutationen, die vorzeitige Stop-Codons produzieren.

Wenn genomische DNA-Tests keine Deletion oder Duplizierung ergeben, wird häufig eine Muskelbiopsie durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen. Histologische Merkmale umfassen eine ausgeprägte Variabilität der Fasergröße mit aberranten großen Fasern und hypercontracted Muskelfasern zusammen mit Gruppen von atrophischen, degenerierenden und regenerierenden Fasern. Endomysiale Fibrose und Fettinfiltration sind ausnahmslos zusammen mit einigen mononukleären entzündlichen Zellinfiltration vorhanden. Dystrophin Immunostaining zeigt das Fehlen des Proteins in DMD und fleckige Färbung in BMD und kann ein Mosaik-Muster der Expression in weiblichen Trägern offenbaren. Dystrophin-Immunoblotting zeigt das Fehlen des Dystrophinbandes in DMD, zeigt eine schwache Expression und/oder ein abnormales Molekulargewicht in BMD und liefert in der Regel normale Ergebnisse bei weiblichen Trägern (Abb. 85-4). Ein Mann mit BMD kann das fehlerhafte Gen nicht an seine Söhne weitergeben, weil er einem Sohn ein Y-Chromosom gibt, kein X.

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